Le courage de Marion, atteinte de la maladie de Menkes

Christian et Lina Duvallet-Pietreschi ont la trentaine passée. Ils sont les heureux parents de Marion, 11 ans, Enzo, 4 ans, et Luna Stella, âgée de 8 mois. Issus d'un milieu modeste, Christian et Lina traversent une période difficile en 1998, après le décès de Jean-Baptiste, leur premier enfant, né grand prématuré. Le 19 juin 1999, c'est Marion qui pointe le bout de son nez.

Lina, la maman, est porteuse saine d’une maladie génétique très rare: la maladie de Menkes, du nom de celui qui l'a découverte, John Menkes. En 1962, ce neurologue américain étudie le cas de cinq frères tous décédés avant l'âge de trois ans d'une maladie héréditaire liée au chromosome X. Tous les cinq présentaient des cheveux torsadés: la maladie est alors nommée "The Kinky Hair Syndrom". Aujourd'hui, en France, cette maladie orpheline touche 1 nouveau-né sur 300 000, soit 2 par an. Le garçon présente un retard de croissance intra-utérin; à 2-3 mois apparaissent une hypotonie (diminution de la tonicité musculaire), un arrêt du développement neurologique et de la croissance, ainsi que des convulsions avec microcéphalie. Parallèlement, les cheveux des patients atteints présentent les caractéristiques de la maladie: clairsemés, courts, torsadés, épais et légèrement pigmentés. Au fil du temps, d'autres manifestations surgissent: un manque de tonus axial, un défaut d'appétit, des troubles du langage, des problèmes respiratoires, ou encore des crises d'épilepsie.

Concrètement, la maladie de Menkes est un trouble du métabolisme du cuivre: le cuivre peut-être absorbé par l'épithélium gastro-intestinal, mais ne peut-être exporté de manière efficace à partir de ces cellules dans la circulation sanguine. Ainsi, lorsque les cellules intestinales se détachent, le cuivre, piégé à l'intérieur, est excrété de l'organisme, ce qui conduit à un déficit global en cuivre. La maladie, diagnostiquée aux environs des huit mois, ne laisse que peu de répit à ceux qui en sont atteints: l'espérance de vie est de 4 ans chez le garçon. Marion, elle, est la seule petite fille "Menkes" en France: "Un véritable choc lorsque nous l'avons découvert, à se demander nuit et jour ce qui attendait notre fille, ce qu'elle allait devoir subir...", commente Christian, le papa.

Depuis plus d'une dizaine d'années, le quotidien de la famille se rythme autour de Marion. Lina et Christian ont stoppé toute activité professionnelle pour garantir et assurer les meilleurs soins à leur progéniture. Un soutien indéfectible -indispensable à son bien-être-, auquel Marion s'accroche quotidiennement. C'est -déjà- la présence et l'amour de ses parents qui avaient permis à l'enfant de s'en sortir, ce mois de juillet 2009, alors qu'on lui avait décelée une sténose du Pylore. Opérée en urgence dans un état de déshydratation très inquiétant à l'Hôpital Robert Debré, à Paris, alors qu'elle ne pesait que deux kilos, Marion est aujourd'hui une miraculée. Ses parents sont formels: "La rareté commençait déjà à la frapper."

Invalide à plus de 80%, la petite Marion ne parle pas et ne marche pas. Elle est en outre atteinte de troubles de l'équilibre et de la motricité -dus à une atrophie du cervelet- qui la rendent dépendante d'une tierce personne pour les gestes les plus rudimentaires (se laver, s'habiller, manger, se déplacer...). Malgré tout, Marion reste une petite fille à la force de vie incroyable, comme tend à le rappeler Christian, son papa: "Elle comprend assez aisément quand on lui parle, mais s’exprime à sa façon, par des signes et des sons. De plus, elle sait se déplacer sans son fauteuil, à la simple force de ses bras. Nous ne savons pas, sa maman et moi, si elle a conscience de sa maladie, mais une chose est sûre: Marion essaie d’être comme tous les autres enfants de son âge."

Toute pimpante, de nature coquette, elle aime, à l'instar des autres pré-adolescentes, l'univers des princesses, le monde de la mode, écouter de la musique, regarder les séries TV, flâner sur la plage, ou pratiquer l'équitation -quatre fois par semaine- au sein de l'Institut d'Education Motrice (IEM) A Casarella où elle est scolarisée et où elle reçoit les soins nécessaires à l'amélioration constante de son état (psychomotricien, kinésithérapeute, ergothérapeute, éducatrice, psychologue...). Des moments de liberté et d'évasion qui lui permettent d'oublier, l'espace de quelques heures, le traitement non-curatif et contraignant qu'elle doit suivre à la lettre: cinq injections hebdomadaires d'histidinate de cuivre en voie sous cutanée. Un traitement qui, s'il n'est pas commencé suffisamment tôt -avant l'apparition des premiers symptômes-, ne modifie pas de manière significative l'évolution neurologique. Et Marion a ses petites habitudes, comme nous le souligne Lina, sa maman: "Je suis la seule à pouvoir lui faire ses piqûres: ma fille ne supporte pas que ce soit fait par une tierce personne, même une infirmière !"

Malgré ce quotidien éprouvant, Marion force l'admiration. Elle ne peut que la susciter. Toujours le sourire aux lèvres, la jeune fille transmet courage, persévérance et détermination avec brio à ceux qui la découvrent et la côtoient dans la vie de tous les jours. Ses parents, Lina et Christian, sont les premiers conscients de la nécessité et de l'importance du combat entamé et mené par leur fille. En avril 2009, ils créent naturellement l'Association Un Avenir Pour Marion dans le but de faire connaître la maladie de Menkes chez le petit garçon -mais aussi chez la petite fille- au plus grand nombre, et d'aider moralement et financièrement les parents d'enfants atteints. Le projet principal de l'association, La Maison Du Partage, est la construction d’un habitat adapté au handicap de Marion pour l’aider à progresser dans ses gestes quotidiens et la rendre, à terme, plus autonome. Pour, enfin, casser les barrières liées au handicap et à l'invalidité. Le couple prévoit également de créer une vaste dépendance qui accueillerait des enfants malades venus partager leurs expériences et leurs vécus.

Marion, tu peux être fière de tes parents.